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Verfügbare Gentests

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Acrodermatitis enteropathica (AE) - Türkisch Van

Bei der Türkisch Van löst eine genetische Variante im SLC39A4-Gen eine Erkrankung namens Acrodermatitis enteropathica aus. Das SLC39A4-Gen kodiert für einen sich im Darm befind-lichen Zinktransporter; der Verlust dieses Transporters führt zum systemischen Zinkmangel. Die betroffenen Kitten entwickeln sich bis zu einem Alter von 6 Wochen zunächst normal. Im Alter von 6-8 Wochen zeigen sie jedoch Wachstumsverzögerungen und Durchfall. Zudem leiden sie an schweren, schnell fortschreitenden dermatologischen Symptomen wie Schuppungen, Alopezie (Haarlosigkeit), nässenden Hautentzündungen und auch schwere Erosionen und Läsionen an Bauch und Gliedmaßen. Massive sekundäre Infektionen können bei den Haut-läsionen entstehen. Die Erkrankung kann durch die orale Einnahme von hohen Zinkdosen behandelt werden, da ein weiterer intestinaler Zink-Transportweg existiert, der den Zinkmangel ausgleichen kann.

Die α-Mannosidose (AMD) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Mangel des Enzyms alpha-Mannosidase verursacht wird. Die ursächliche Mutation verhindert die Bildung des Enzyms, was zu einer intrazellulären Anreicherung von mannose-reichen Oligosacchariden führt. Die klinischen Symptome sind unter anderem Fehlbildungen im Knochenbau sowie neurologische Erscheinungen wie Ataxie, Tremor oder eigeschränktes Sehvermögen. Von dieser seltenen Krankheit betroffene Katzen versterben meist bei der Geburt oder in den ersten Lebensmonaten.

Das autoimmune Lymphoproliferative Syndrom (ALPS) bei der der Britisch Kurzhaar wurde bisher bei Katzen in Neuseeland und Australien festgestellt. Die Katzen weisen eine Lymphadenopathie und Splengomegalie bereits ab einem Alter von 8 Wochen auf.

Eine genetische Variante des PAX3-Gens verursacht die Ausprägung blauer Augen bei Maine Coon Katzen. Der dominante Faktor verändert nicht nur die Augenfarbe, sondern steht auch in Verbindung mit ein- oder beidseitiger Taubheit und einer minimalen Weißscheckung, die nicht durch die bereits bekannten für Weißscheckung verantwortlichen Varianten verursacht wird. Es gibt Hinweise darauf, dass das reinerbige Vorliegen der Variante zu embryonaler oder fetaler Letalität führt. Daher wird von einer Verpaarung heterozygoter Katzen zur Vermeidung tauber Nachkommen sowie der unbeabsichtigten Erzeugung eines homozygoten Embryos für dieses Allel dringend abgeraten. Ein Gentest kann Klarheit schaffen, ob es sich beim Vorliegen blauer Augen um diese Variante handelt.

Das AB-System ist das vorherrschende Blutgruppensystem bei der Katze. Die häufigsten Bluttypen sind A und B. Katzen der Blutgruppe A haben normalerweise einen niedrigen Anti-B-Antikörper-Titer, Katzen der Blutgruppe B gewöhnlich einen hohen Anti-A-Antikörper-Titer. Auch ist in einigen Rassen die eher seltene Blutgruppe C (früher AB) bekannt. Der Phänotyp C wird nicht hervorgerufen durch die Kodominanz von A und B. Katzen mit dieser Blutgruppe bilden weder Anti-A- noch Anti-B-Antikörper aus und sind demnach Universalempfänger bei Bluttransfusionen.
Bei einer Transfusion von Blut der falschen Blutgruppe, kann es zu einer Blutgruppenunverträglichkeit kommen, die tödlich enden kann. Erste Symptome hierfür sind Atemnot, Erbrechen und Ruhelosigkeit.
Eine weitere, gerade für Züchter wichtige, Unverträglichkeitsreaktion ist auch bei der neonatalen Isoerythrolyse festzustellen. Verpaart man eine Blutgruppe-B-Mutterkatze mit einem Blutgruppe-A-Kater, können Kitten der Blutgruppe A die Anti-A-Antikörper der Mutter durch die Muttermilch aufnehmen. Die resultierende neonatalen Isoerythrolyse kann zum Tod der Kitten führen.

Eine genetische Variante im Thyreoperoxidase-Gen verursacht bei Katzen eine primäre congenitale Hypothyreose. Betroffene Katzen zeigen einen dysproportionalen Zwergwuchs. Bei einigen Katzen ist die Wachstumsverzögerung offensichtlich, während sie bei anderen weniger auffällig ist. Weitere Anzeichen können Struma mit beidseitiger Vergrößerung beider Schilddrüsenlappen, geistige Trägheit, Verstopfung und ein verzögerter Zahndurchbruch sein. Die Gesamt-T4-Konzentrationen im Serum sind in einem niedrigen bis niedrig-normalen Bereich, während die TSH-Konzentrationen abnormal hoch sind. Die angeborene Hypothyreose wird in der Regel in einem jungen Alter diagnostiziert. Eine Supplementierung mit L-T4 führt zu einer klinischen Verbesserung sowie zu einem Anstieg der Serum-T4- und einem Rückgang der TSH-Konzentrationen.

Das kongenitale myasthene Syndrom (CMS) bei der Katze wird durch eine Mutation im COLQ-Gen ausgelöst. Die Symptome der Krankheit entsprechen denen von CMS beim Menschen, dabei insbesondere eine generalisierte Muskelschwäche, vor allem nach Stress oder Aufre-gung. Diese zeigt sich bereits im Alter von 3 Wochen. Oft nehmen betroffene Katzen eine Art „Eichhörnchen“-Körperhaltung ein und ruhen sich mit den Vorderpfoten auf entsprechend hohen Objekten aus. Die meisten Katzen mit CMS sterben innerhalb von zwei Jahren, dabei oft indem sie an Futter ersticken.

Die Cystinurie ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung mit Absorptionsstörung bestimmter Aminosäuren im proximalen Nierentubulus. Die Folge ist eine erhöhte Ausscheidung der Aminosäure Cystin über den Urin. Aufgrund der Akkumulation von Cystin in hohen Konzentrationen im Harn und seiner schlechten Wasserlöslichkeit kristallisiert Cystin aus und es bilden sich Steine. Die Harnsteine, die die klinischen Symptome verursachen, treten schon im jugendlichen Alter auf. Dabei kann es zu einem lebensbedrohlichen Verschluss der Harnwege kommen.

Der Koagulationsfaktor XI ist ein Plasmaprotein und beteiligt an der intrinsischen Kaskade der Blutgerinnung. Die Blutungstendenz bei Faktor XI-Mangel ist im Gegensatz zu Hämophilien nur geringgradig erhöht. Typisch sind Hämatome und andere leichte Blutungen, die nur manchmal nach Trauma oder chirurgischen Eingriffen auftreten. Ein Faktor XI-Mangel verlängert die partielle Thromboplastinzeit im Plasma, aber die Thromboplastinzeit bleibt normal. Laboklin hat Maine-Coon-Katzen mit erhöhter Blutungsneigung sowie deren Verwandte untersucht und einen Gendefekt im Faktor XI identifiziert. Dabei wurden auch homozygot erkrankte und Trägertiere (Carrier) in Europa nachgewiesen. Der Faktor XI-Mangel wird autosomal-rezessiv vererbt. Anhand dieses Gentests können Maine-Coon-Katzen, die ein erhöhtes Blutungsrisiko tragen, aber auch symptomlose Trägertiere sicher identifiziert und die Verbreitung dieses Gendefektes bei der Zucht eingeschränkt werden.

Der Koagulationsfaktor XII ist beteiligt an der intrinsischen Kaskade der Blutgerinnung. Im Faktor XII-Gen wurden zwei unterschiedliche Varianten beschrieben, die einen FXII-Mangel auslösen. Homozygot betroffene Katzen besitzen eine stark reduzierte FXII-Aktivität, während in heterozygot betroffenen Katzen nur eine moderat verringerte FXII-Aktivität messbar ist. Liegen beide Varianten heterozygot vor, ist davon auszugehen, dass kein funktionsfähiges FXII-Protein gebildet wird. Die Katze ist somit wie eine homozygot betroffene Katze anzusehen. Ein FXII-Mangel verlängert die partielle Thromboplastinzeit (PTT) im Plasma, ohne die Blutungsneigung bei betroffenen Katzen zu erhöhen.

Balinese, Javanese, Korat, Orientalisch Kurzhaar, Peterbald, Seychellois, Siam, Thai, Tonkanese

Die Gangliosidose ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die bei Menschen, Katzen und anderen Tieren auftritt. Bei einer lysosomalen Speichererkrankung werden die Stoffe, die aufgrund eines Enzymmangels nicht weiterverarbeitet werden können, in den Lysosomen abgelagert. Im Fall der Gangliosidosen kommt es zur Anreicherung von Gangliosiden (Fett-Zucker-Verbindungen) in Zellen des Gehirns. Dadurch werden lebenswichtige Zellfunktionen im Gehirn gestört, was zu den schweren Krankheitssymptomen führt. Die Gangliosidosen kommen in zwei verschiedenen Formen vor. Die GM1-Gangliosidose wird durch einen ererbten Mangel des Enzyms Beta-Galactosidase verursacht, wogegen bei der GM2-Gangliosidose das Enzym Beta-Hexosaminidase fehlt. GM1 und GM2 verursachen schwere fortschreitende Hirnerkrankungen. Erkrankte Katzen zeigen vor allem Störungen des Nervensystems. Beide Erkrankungen äußern sich durch Symptome wie Kopfzittern, sowie eine eingeschränkte Bewegungsfähigkeit der Hinterbeine bis hin zur Lähmung. Bei der GM2-Gangliosidose (Burma, Korat) zeigt sich das Krankheitsbild in der Regel früher (etwa im Alter von 2 Monaten) und verschlimmert sich schneller. Bei der GM1-Gangliosidose (Siam, Korat) beginnen die neurologischen Symptome etwas später (3 Monate) und schreiten langsamer fort.

Die Gangliosidose ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die bei Menschen, Katzen und anderen Tieren auftritt. Bei einer lysosomalen Speichererkrankung werden die Stoffe, die aufgrund eines Enzymmangels nicht weiterverarbeitet werden können, in den Lysosomen abgelagert. Im Fall der Gangliosidosen kommt es zur Anreicherung von Gangliosiden (Fett-Zucker-Verbindungen) in Zellen des Gehirns. Dadurch werden lebenswichtige Zellfunktionen im Gehirn gestört, was zu den schweren Krankheitssymptomen führt. Die Gangliosidosen kommen in zwei verschiedenen Formen vor. Die GM1-Gangliosidose wird durch einen ererbten Mangel des Enzyms Beta-Galactosidase verursacht, wogegen bei der GM2-Gangliosidose das Enzym Beta-Hexosaminidase fehlt. GM1 und GM2 verursachen schwere fortschreitende Hirnerkrankungen. Erkrankte Katzen zeigen vor allem Störungen des Nervensystems. Beide Erkrankungen äußern sich durch Symptome wie Kopfzittern, sowie eine eingeschränkte Bewegungsfähigkeit der Hinterbeine bis hin zur Lähmung. Bei der GM2-Gangliosidose (Burma, Korat) zeigt sich das Krankheitsbild in der Regel früher (etwa im Alter von 2 Monaten) und verschlimmert sich schneller. Bei der GM1-Gangliosidose (Siam, Korat) beginnen die neurologischen Symptome etwas später (3 Monate) und schreiten langsamer fort.

Bei der Glykogenspeicherkrankheit Typ IV handelt es sich um eine erbliche Fehlfunktion des Glukosestoffwechsels, die bei norwegischen Waldkatzen beschrieben ist. Ein Ausfall der GBE Aktivität führt zu einer abnormalen Anhäufung von Glykogen in verschiedenen Zelltypen was zu fortschreitenden Organfehlfunktionen führt. Betroffene Kitten sterben meist bei oder kurz nach der Geburt vermutlich durch Überzuckerung (Hyperglykämie). Kitten, die den Geburtsvorgang überleben, haben eine maximale Lebenserwartung von 10-14 Monaten, sie entwickeln sie sich zunächst normal, bis es im Alter von ca. 5 Monaten zu einer fortschreitenden neuromuskulären Degeneration kommt, die letztendlich zum Tode führt.

Der Burmese Head Defect ist ein angeborene cranofaciale Missbildung, die in den heutigen Linien der Burmakatze weit verbreitet ist. Eine Kopie der Mutation verursacht keine „Miss-bildung“, ist aber häufig die Ursache für einen verkürzten Gesichtsschädel (Brachyzephalie). Katzen, die die Mutation homozygot tragen, haben schwere craniofaciale Missbildungen und sind nicht lebensfähig.

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine durch eine konzentrische Hypertrophie des Ventrikels gekennzeichnete Erkrankung des Herzmuskels. Die HCM ist die am häufigsten diagnostizierte Herzerkrankung bei Katzen. Wesentliche Krankheitszeichen sind eine Verdickung der Wand der linken Herzkammer (Ventrikel), die sowohl global als auch regional sein kann, eine Verdickung der Papillarmuskeln, eine systolische Vorwärtsbewegung der Mitralklappe (systolic anterior movement, SAM), schließlich eine Vergrößerung der linken Herzkammer und letztendlich Herzschwäche und Herzversagen. Der Tod durch HCM kann durch drei Mechanismen erfolgen: durch plötzlichen Herztod, wie z. B. durch Rhythmusstörungen und Kammerflimmern, durch Herzversagen (Symptome sind Herzrasen, beschleunigte Atmung, Kurzatmigkeit, Lungenödem und Pleuraerguss) oder durch Thrombenbildung, einerseits im linken Vorhof durch abnorme Blutflüsse und den Rückstau des Blutes mit Erweiterung des Vorhofs und verlangsamtem Blutfluss, andererseits in der Kammer bei hochgradiger Erweiterung und Herzschwäche. Die echokardio-graphische Untersuchung ist die einzige Möglichkeit, die Krankheit sicher zu diagnostizieren. Zwei identifizierte Mutationen im MYBPC3-Gen stellen nach derzeitigem Forschungsstand Hochrisi-kofaktoren dar: Homozygote Träger haben ein vielfach erhöhtes Risiko an HCM zu erkranken als gesunde Tiere. Heterozygote Träger besitzen hingegen nur ein gering erhöhtes Risiko. Die Mutationen sind ausschließlich in der entsprechenden Rasse relevant.

Siehe HCM1

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die am weitesten verbreitete Herzerkrankung bei Katzen und führt zu einer eingeschränkten Belastbarkeit. Die Diagnose erfolgt mittels Ultraschall-Untersuchung (Echokardiografie), unterstützend dazu kann ein Gentest erfolgen. Das erste Krankheitszeichen der HCM ist eine verdickte Wand (konzentrische Hypertrophie) der linken Herzkammer (Ventrikel). Weitere Anteile des Herzens können verändert sein, so die Papillar-muskeln und die linke Herzklappe (Mitralklappe). Infolgedessen vergrößert sich schließlich die
linke Herzkammer.
Die HCM kann auf vielfältige Weise zum Tod führen: plötzlicher Herztod durch Rhythmusstörungen und Kammerflimmern; Herzversagen mit den Symptomen Herzrasen, beschleunigte Atmung, Kurzatmigkeit, Flüssigkeitseinlagerungen in der Lunge (Lungenödem) und in ihrer Ummantelung (Pleuraerguss) sowie durch die Bildung von Blutgerinnseln (Thrombusbildung).
Die Diagnose der HCM bei der Sphynx kann im Alter zwischen 1-14 Jahren erfolgen.

Australische Schleierkatze, Burma, Burmilla, Cornish Rex, Devon Rex, Singapura, Sphynx, Tonkanese

Hypokaliämie bei der Katze, auch bekannt als Familiäre episodische hypokalämische Polymyopathie, ist ein genetischer Defekt, der durch Muskelschwäche gekennzeichnet ist. Diese kann den ganzen Körper betreffen, manchmal aber auch nur auf wenige Muskeln begrenzt sein. Dies ist am auffälligsten bei den Nackenmuskeln, zum Teil ist aber auch nur die Bewegung der Beinmuskeln eingeschränkt. Erkrankte Katzen haben Probleme beim Laufen und Springen, ebenso mit der korrekten Kopfhaltung. Labordiagnostisch zeigen sich typischerweise erniedrigte Kalium- und erhöhte CK-Werte im Serum (CK=Creatinin-Kinase). Dies lässt sich mit einer speziellen Diät, bei der dem Futter Kalium zugesetzt wird, deutlich verbessern. Die genaue Zusammenstellung des täglichen Futters sollte am besten mit dem behandelnden Tierarzt abgesprochen werden.

Hypotrichose ist eine Erbkrankheit der Heiligen Birma, die durch die Mutation des FOXN-1 Gens verursacht wird. Betroffene Neugeborene besitzen ein dünnes flaumiges Fell, das sie schon innerhalb einer Woche nach der Geburt verlieren. Dieses wächst bei wenigen Tieren innerhalb der ersten zwei Monate nach. Einige Kitten werden bereits gänzlich kahl geboren. Weitere klinische Symptome umfassen fettige und verkrustete Haut im Gesichtsbereich, sowie Anomalien der Krallen, der Zunge und des Schnurrhaare. Die Erkrankung kann in einigen Fällen für Totgeburten und frühes Versterben der Kitten innerhalb der ersten Lebenswochen durch unzureichende Immunabwehr verantwortlich sein.

Der MDR1-Gendefekt korreliert mit einer Störung der Arzneimittelmetabolisierung und damit einer Überempfindlichkeit gegenüber verschiedenen Pharmazeutika wie Antiparasitika (z.B. Ivermectin), Antibiotika, Zytostatika oder auch Schmerz- und Narkosemitteln. Die Symptome nach Verab-reichung dieser Arzneimittel sind vielfältig und reichen unter anderem von Schwierigkeiten beim Atmen, Bewegungsstörungen, Lethargie und erweiterte Pupillen bis hin zu lebensbedrohlichen Krämpfen. Bei Chemotherapeutika kann der veränderte Metabolismus zu Magen-Darm-Intoxika-tionen und zu Knochenmarksdepression führen.

Balinese, Europäisch Kurzhaar, Heilige Birma, Javanese, Orientalisch Kurzhaar, Peterbald, Ragdoll, Seychellois, Siam, Thai, Tonkanese

Die Mucopolysaccharidose vom Typ VI (MPS6) ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die durch zwei Defekte im Gen für das Enzym N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase ausgelöst wird. Die beiden bekannten Mutationen liegen im selben Gen, aber an unterschiedlichen Stellen. Die beiden Mutationen sind separat entstanden und liegen nie gleichzeitig auf dem selben Chromosom vor, weshalb es sechs verschiedene Genotypen geben kann. Die beiden Mutationen haben unterschiedliche Wirkung auf die Schwere der Erkrankung. Dabei gibt es eine milde Form (m), deren Symptome meist nur anhand bestimmter Laborwerte feststellbar sind, sowie eine schwere Form (s), die bei homozygot Betroffenen mit schweren Störungen des Knochenbaus, Nervensystems sowie Zwergwuchs einhergeht. Erste Anzeichen sind beim schweren Typ bereits nach wenigen Lebenswochen zu erkennen. Kombiniert-heterozygote Träger (Genotyp m/s) scheinen die Krankheit nicht auszuprägen.

Die Mucopolysaccharidose vom Typ VII (MPS VII) ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch einen Defekt im Gen für das Enzym β-Glucuronidase (GUSB) ausgelöst wird. Bei heterozygoten Tieren (N/mps) wird nur die Hälfte der natürlichen Menge des Enzyms produziert, bei Betroffenen (mps/mps) wird das Enzym gar nicht gebildet. Die daraus resultierende Störung des Abbaus von Mucopolysacchariden führt zur physiologischen Ausprägung von Knochen- und Knorpelfehlbau, Hornhauttrübung sowie Vergrößerung der Abdominalorgane, was bereits ab einem Alter von zwei Monaten feststellbar ist.

Eine Mutation im TRPV4-Gen führt zu den charakteristisch nach vorne gefalteten Ohren bei der Scottish Fold. Außerdem begünstigt diese Mutation die Ausbildung einer Osteochondrodysplasie, die sich in Missbildungen der Knochen und Gelenke in den distalen Gliedmaßen und dem Schwanz äußert. Homozygot betroffene Katzen scheinen schwerere Missbildungen zu entwickeln, weshalb Verpaarungen der Rasse untereinander verboten ist.

Britisch Kurzhaar, Britisch Langhaar , Chartreux, Exotic Shorthair, Heilige Birma, Perser, Ragdoll, Russisch Blau, Scottish Fold Longhair, Scottish Fold Shorthair, Selkirk Rex Longhair, Selkirk Rex Shorthair, Türkisch Angora

Die polyzystische Nierenerkrankung ist eine weit verbreitete Erbkrankheit, die Perserkatzen und deren Abkömmlinge betrifft. Sie führt neben der Bildung von Zysten in Leber und Bauchspeichel-drüse zur Bildung von flüssigkeitsgefüllten Zysten in der Niere, die letztendlich das Nierenversagen verursachen, das zum Tode einer betroffenen Katze führt. Die PKD tritt im jugendlichen Alter der Katze auf. Die Diagnose mittels Ultraschall kann frühestens mit dem Auftreten erster Krankheitser-scheinungen im Alter von ca. 8 Monaten gestellt werden.

Bei der Rasse Sibirische Katze und Neva Masquerade konnte eine genetische Variante identifiziert werden, die eine polyzystische Nierenerkrankung (PKD2) hervorruft. Dabei handelt es sich um eine fortschreitende Erkrankung, die durch multiple flüssigkeitsgefüllte Zysten in den Nieren gekennzeichnet ist und letztlich zu Nierenversagen führt.

Grundsätzlich werden zwei Arten von Grünem Star unterschieden: das Primär- und das Sekundärglaukom. Katzen mit einem primären Glaukom haben oftmals angeborene Fehlbildungen im Auge, die einen erhöhten Augeninnendruck verursachen. Dadurch werden die retinalen Ganglienzellen und der Sehnerv geschädigt, was bereits im Laufe der ersten Lebensmonate zur Erblindung führt. Für ein Sekundärglaukom können verschiedene Augenerkrankungen oder -infektionen die Ursache sein. Bei der Siam wurde eine Mutation im LTBP2 Gen nachgewiesen, die als ursächlich für das primäre erbliche Glaukom gilt.

Die progressive Retinaatrophie bei der Bengal führt zur Zerstörung der Photorezeptoren in der Netzhaut. Der Verlust der Zellen beginnt etwa im Alter von 7 Wochen und schreitet langsam fort, bis die Katze mit ca. 2 Jahren bereits ein sehr eingeschränktes Sehvermögen hat. Bis zur vollständigen Erblindung dauert es unterschiedlich lang. Katzen mit PRA-b zeigen im Vergleich zu gesunden Katzen erweiterte Pupillen bei gleichen Lichtverhältnissen.

Britisch Kurzhaar, Britisch Langhaar , Chartreux, Exotic Shorthair, Heilige Birma, Himalaya, Kartäuser, Perser, Ragdoll, Russisch Blau, Scottish Fold Longhair, Scottish Fold Shorthair, Selkirk Rex Longhair, Selkirk Rex Shorthair, Türkisch Angora

Die Progressive Retinaatrophie PRA ist eine Erkrankung der Netzhaut (Retina), die durch kontinuierliches Fortschreiten letztendlich zur Erblindung führt. Dabei werden die Photorezeptoren des Auges im Laufe der Zeit zerstört. Die progressive Retinaatrophie bei Persern (pd-PRA) hat bei betroffenen Tieren bereits im Alter von 5 Wochen einen Abbau der Photorezeptoren zu Folge, der bis 16 Wochen zur vollständigen Erblindung führt. Symptomatisch zeigt sich zumeist unkoordinierte Augenbewegung und erhöhte Reflektivität des Augenhintergrunds.

Abessinier, American Curl Longhair, American Curl Shorthair, American Wirehair, Balinese, Bengal, Cornish Rex, Himalaya, Javanese, Munchkin, Ocicat, Orientalisch Kurzhaar, Peterbald, Siam, Singapura, Somali, Thai, Tonkanese

Die Progressive Retinaatrophie PRA ist eine Erkrankung der Netzhaut (Retina), die durch kontinuierliches Fortschreiten letztendlich zur Erblindung führt. Dabei werden die Photorezeptoren des Auges im Laufe der Zeit zerstört. Die rdAc-PRA wird durch eine Mutation im CEP290-Gen hervorgerufen. Betroffene Katzen haben zum Zeitpunkt der Geburt ein normales Sehvermögen. Die klinischen Symptome treten in der Regel im Alter von 1,5 bis 2 Jahren auf (sog. late onset). Zuerst verlieren die Stäbchenzellen ihre normale Funktion, im weiteren Verlauf sind auch die Zapfenzellen der Netzhaut betroffen. Im Endstadium der Krankheit, meist im Alter von 3 – 5 Jahren, sind die Photorezeptoren dann völlig zerstört und die Katze erblindet vollständig.

Die Progressive Retinaatrophie PRA ist eine Erkrankung der Netzhaut (Retina), die durch kontinuierliches Fortschreiten letztendlich zur Erblindung führt. Dabei werden die Photorezeptoren des Auges im Laufe der Zeit zerstört. Die rdy-PRA wird durch eine Mutation im CRX-Gen hervorgerufen, die eine normale Photorezeptorbildung verhindert. Aufgrund des dominanten Erbgangs prägen auch heterozygote Träger die Krankheit aus. Bereits im Alter von ca. drei Wochen sind Fehlbildungen in der Retina bei Untersuchungen erkennbar (sog. early onset). Zuerst sind die Zapfen-, danach die Stäbchenzellen betroffen. In der Regel erblinden betroffene Katzen fast vollständig in einem Alter von etwa 7 Wochen.

Abessinier, Bengal, Europäisch Kurzhaar, LaPerm Longhair, LaPerm Shorthair, Maine Coon, Norwegische Waldkatze, Ocicat, Savannah, Sibirische Katze, Singapura, Somali, Türkisch Angora, Ägyptische Mau

Bei dieser Erkrankung, die auch beim Mensch und Hund vorkommt, fehlt den roten Blutkörperchen das Enzym Pyruvatkinase, welches für die Energiegewinnung der Erythrozyten wichtig ist. Aufgrund einer beeinträchtigten Glykolyse in den Erythrozyten ist ihre Lebensdauer stark verkürzt, wodurch eine chronische, regenerative hämolytische Anämie hervorgerufen wird. Betroffene Tiere können neben immer wiederkehrenden Symptomen der Anämie wie blassen Schleimhäuten, Schwäche und Müdigkeit auch schwere “hämolytische Krisen” mit Gelbsucht und Fieber entwickeln. Die Anzahl der roten Blutkörperchen kann von normal bis hochgradig vermindert sein. Verdächtig ist eine erhöhte Zahl juveniler Erythrozyten bei einer normalen Erythrozytenzahl. Gelegentlich ist eine vergrößerte Milz tastbar. Aufgrund des unterschiedlichen Krankheitsbildes ist es wichtig, dass eine Pyruvatkinase-Defizienz in Betracht gezogen wird, wenn die Routinelaboruntersuchungen nicht zu einer Diagnose führen. Da es bisher leider keine spezifische Therapie für die PK-Defizienz gibt, ist die zuchthygienische Vorbeugung wichtig. Zeigt ein erkranktes Tier eine schwere Anämie, können Bluttransfusionen lebensrettend sein. Daher ist die Durchführung einer Blutgruppenbestimmung ebenfalls wichtig. Bei betroffenen Tieren sollte sowohl Stress, als auch Risiken von Infektionen vermieden werden, da dadurch möglicherweise hämolytische Krisen ausgelöst werden können

Das im Gen LTBP3 verursacht eine skeletale Dysplasie (angeborene Störung des Knochengewebes und Knorpelgewebes).Erste Symptome wie eine Lähmung der Hinterbeine konnten bei betroffenen Kitten bereits im Alter von 8 Wochen beobachtet werden. Weitere Symptome waren zum einen eine Krümmung der Wirbelsäule (Lordose und Skoliose) und die Schädigung des Nervengewebes im Rückenmark (Myelopathie). Ebenfalls wurde ein verminderte Bewegungsaktivität des Magen-Darm-Trakts im Alter von 10 Wochen festgestellt. Auf Röntgenaufnahmen wurde eine krankhafte Verformung der Wirbelsäule sichtbar.

Die Spinale Muskelatrophie ist eine Motoneuronenerkrankung, d.h. eine Erkrankung der Nerven-zellen. SMA beeinträchtigt alle Muskeln des Körpers, wobei die sogenannten proximalen Muskeln häufig am schwersten betroffen sind. Die Spinale Muskelatrophie bei der Maine Coon Katze ist dem SMA Typ III beim Menschen sehr ähnlich. Betroffene Katzen zeigen bereits im Alter von rund 12 Wochen auftretenden Muskelschwund und Muskelschwäche verbunden mit einer Degeneration der spinalen Motoneurone. An Spinaler Muskelatrophie erkrankte Katzen zeigen eine fortschreitende Instabilität des Ganges und Haltungsabnormalitäten, die man der symmetrischen Schwächung und dem Schwund der Proximalen Muskeln zuordnen kann. Die Symptome der SMA treten schon in der frühen Jugend auf und führen zu einer fortschreitenden Behinderung und einer unterschiedlichen Verkürzung der Lebenszeit.

(Quelle: Laboklin, Stand 29.12.2024)

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